ΓΕΝΙΚΑ
Καρκίνος μαστού και ωοθηκών
Κυπριακή επιστημονική ομάδα «σπάει τον κώδικα» των επικίνδυνων μεταλλάξεων – Νέα εποχή για τις γενετικές εξετάσεις
Σε μια εποχή όπου η πρόληψη σώζει ζωές, μια πρωτοποριακή επιστημονική ανακάλυψη αλλάζει τα δεδομένα στον εντοπισμό και την αξιολόγηση του κινδύνου για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Επιστήμονες από όλο τον κόσμο, με επικεφαλής τη Μονάδα Βιοστατιστικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), ανέπτυξαν μια νέα στατιστική μέθοδο που διαχωρίζει τα αθώα από τα επικίνδυνα γενετικά λάθη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.
Η μελέτη-ορόσημο δημοσιεύθηκε στο Nature Communications, ένα από τα εγκυρότερα επιστημονικά περιοδικά παγκοσμίως, και βασίστηκε στην ανάλυση γενετικών δεδομένων από πάνω από 400.000 γυναίκες. Στόχος της ήταν να ξεκαθαρίσει ποιες μεταλλάξεις αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για καρκίνο — και ποιες είναι στην πραγματικότητα καλοήθεις και ακίνδυνες.
Η καινοτομία της κυπριακής ομάδας
Η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής την Δρ. Κυριακή Μιχαηλίδου, σε συνεργασία με διεθνείς επιστήμονες, κατάφερε να αναπτύξει ένα έξυπνο στατιστικό μοντέλο. Το μοντέλο αυτό συγκρίνει την παρουσία συγκεκριμένων μεταλλάξεων σε γυναίκες με και χωρίς καρκίνο, αποκαλύπτοντας έτσι ποιες μεταλλάξεις είναι πραγματικά ύποπτες και επικίνδυνες.
Τι σημαίνει αυτό για τις γυναίκες
Οι γενετικές εξετάσεις BRCA έχουν γίνει ευρέως διαδεδομένες, όμως συχνά αφήνουν ανοιχτά ερωτήματα – με πολλές γυναίκες να λαμβάνουν αποτελέσματα που δεν μπορούν να ερμηνευτούν με σιγουριά. Η νέα μέθοδος μειώνει αυτή την αβεβαιότητα, επιτρέποντας σε γιατρούς και γενετιστές να παρέχουν πιο ασφαλείς και τεκμηριωμένες συμβουλές.
«Το έργο μας βοηθά τις γυναίκες να παίρνουν πιο σωστές αποφάσεις για την πρόληψη, την παρακολούθηση ή ακόμα και την προληπτική θεραπεία», εξηγεί η Δρ Μιχαηλίδου. «Η σωστή ενημέρωση σώζει ζωές και αποτρέπει αχρείαστο άγχος».
Κύπρος στην πρωτοπορία της διεθνούς επιστήμης
Η μελέτη αποτελεί ένα ισχυρό δείγμα της παγκόσμιας απήχησης και του επιστημονικού εκτοπίσματος του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου. Όπως δήλωσε ο Καθ. Λεωνίδας Φυλακτού, Γενικός Εκτελεστικός και Ιατρικός Διευθυντής του ΙΝΓΚ:
«Αυτή η μελέτη αποδεικνύει τη συμβολή της Κύπρου στην αιχμή της βιοϊατρικής έρευνας. Είναι ένα ακόμη βήμα προς την εξατομικευμένη ιατρική και την ουσιαστική πρόληψη».
Πηγή: Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Communications και είναι διαθέσιμη εδώ