ΓΕΝΙΚΑ
Ο πρώιμος και ο όψιμος αυτισμός έχουν διαφορετικό γενετικό προφίλ
Μελέτη του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ
Μια από τις μεγαλύτερες διεθνείς έρευνες για τον αυτισμό αποκαλύπτει ότι ο αυτισμός που διαγιγνώσκεται πολύ νωρίς στη ζωή ενός παιδιού δεν είναι το ίδιο με εκείνον που εντοπίζεται αργότερα στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Αντίθετα, φαίνεται να έχουν διαφορετικά γενετικά και αναπτυξιακά προφίλ.
«Ο αυτισμός δεν είναι μία μόνο πάθηση»
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature, ανέλυσε δεδομένα από 45.000 άτομα με αυτισμό παγκοσμίως, συνδυάζοντας γενετικά στοιχεία με παρατηρήσεις συμπεριφοράς.
Ο επικεφαλής, Varun Warrier από το Τμήμα Ψυχιατρικής του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, εξηγεί:
«Για πρώτη φορά βρήκαμε ότι ο αυτισμός που διαγιγνώσκεται σε μικρή ηλικία και εκείνος που εντοπίζεται αργότερα έχουν διαφορετικά βιολογικά και αναπτυξιακά χαρακτηριστικά. Ο όρος ‘αυτισμός’ πιθανότατα περιγράφει πολλαπλές καταστάσεις.»
Τι δείχνουν τα στοιχεία
- Πρώιμη διάγνωση (0–5 ετών): Παιδιά με αυτισμό που εντοπίζεται στη βρεφική ή προσχολική ηλικία εμφάνισαν ένα συγκεκριμένο γενετικό προφίλ.
- Όψιμη διάγνωση (7 ετών – εφηβεία): Είχαν διαφορετική γενετική «υπογραφή», με ομοιότητες προς διαταραχές όπως η ΔΕΠΥ και η κατάθλιψη.
Οι ερευνητές τονίζουν ότι οι όροι «πρώιμος» και «όψιμος αυτισμός» δεν είναι διαγνωστικές κατηγορίες, αλλά περιγραφές σε ένα συνεχές φάσμα διαφορών.
Γιατί έχει σημασία
Σύμφωνα με τον συν-συγγραφέα Xinhe Zhang:
«Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι ο χρόνος διάγνωσης δεν εξαρτάται μόνο από την πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας ή από την ενημέρωση των γονιών. Αντανακλά πραγματικές βιολογικές διαφορές.»
Ο αυτισμός θεωρείται κατά βάση γενετική κατάσταση, με το DNA να εξηγεί έως και το 90% του κινδύνου εμφάνισης. Ωστόσο, εμπλέκονται εκατοντάδες ή και χιλιάδες γονίδια, τα περισσότερα ακόμη άγνωστα.
Πολιτική διάσταση και κοινωνικές συνέπειες
Στις ΗΠΑ, το ζήτημα της διάγνωσης του αυτισμού έχει πάρει και πολιτική διάσταση, με πρώην πρόεδρο Donald Trump και τον Υπουργό Υγείας Robert F. Kennedy Jr να προωθούν αβάσιμους ισχυρισμούς περί σύνδεσης του αυτισμού με την παρακεταμόλη – ισχυρισμοί που απορρίφθηκαν ως ψευδείς και επικίνδυνοι από την επιστημονική κοινότητα.
Η γνωστή ψυχολόγος Uta Frith από το University College London σχολιάζει:
«Ήρθε η ώρα να κατανοήσουμε ότι ο ‘αυτισμός’ δεν είναι μια ενιαία πάθηση. Κάθε φορά που ακούμε για ‘θεραπεία’ ή ‘αιτία’, πρέπει να ρωτάμε: ποιο είδος αυτισμού;»
Τι σημαίνει για το μέλλον
Η μελέτη δεν αλλάζει άμεσα τη διάγνωση ή τη θεραπεία, αλλά μεταμορφώνει τον τρόπο που κατανοούμε τον αυτισμό. Εάν διαφορετικά γενετικά προφίλ οδηγούν σε διαφορετικά είδη χαρακτηριστικών και διαφορετικές ηλικίες εμφάνισης, τότε η υποστήριξη των παιδιών και των οικογενειών θα πρέπει να προσαρμόζεται πιο στοχευμένα.
Όπως λέει ο Warrier: «Κατανοώντας πώς και πότε εμφανίζονται τα χαρακτηριστικά του αυτισμού, μπορούμε να βελτιώσουμε την αναγνώριση και την υποστήριξη των ατόμων με αυτισμό σε κάθε ηλικία.»
Πηγή: Financial Times